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遗传疾病检查

遗传疾病检查
[导语] 遗传疾病检查是孕前检查的关键内容,通过检查,可以提前了解夫妻双方是否患有可能遗传给下一代的疾病,可以用科学的方式进行提前干预,尽可能的降低某些疾病在未来子女身上的发病率,是实现优生优育的重要环节。

孕前遗传疾病检查的目的

    我国是世界上人口最多的国家,而且目前人口总数仍在上升中。几乎所有人都知道,有些疾病是可以遗传的,但很多孕前夫妻对自身状况却很少去主动检测。因长期对孕前遗传疾病的不重视,加上目前婚前身体检查又属于自愿项目,很多夫妻对自身身体的遗传疾病方面一无所知,造成我国新生儿缺陷的高发状况。对每个家庭来说,先天缺陷儿童造成不仅仅是金钱方面的大额支出,对每个家庭成员的心理也造成非常大的伤害,而且对孩子来说也是终身性的痛苦。
    据统计,我国每年增长人口将近2000万,每天新出生5万人,几乎每2秒就有一个新生儿降生。而在这么大数量的出生人群中,有出生缺陷的约占4-6%,每年达到80-120万人,这是一个非常可怕的数字,由此产生的相关治疗费用每年至少达到百亿以上。出生缺陷可分为出生时可见缺陷和功能障碍等。这其中直观可见的先天缺陷约20-30万人。我国是出生缺陷的高发国家,而忽视孕前遗传疾病检查是导致我国出生缺陷情况严重的主要原因。孕前进行夫妻双方遗传疾病筛查,可有效降低新生儿先天疾病的发病率。

常见遗传疾病有哪些

    遗传疾病都与基因关系密切,一般来说,根据遗传病的成因,可将遗传疾病分为三类: (1)单一基因缺陷的遗传疾病。     各类遗传特性是由基因控制的。基因是什么?基因是遗传组成的基本单位,而基因的基本组成是脱氧核糖核酸,也就是人们常听说的DNA。DNA是一组非常复杂的分子,携带着遗传密码,并最终决定相关生物的很多特性。人有大约30000个基因,而所有的基因称为人类基因组。
    简单的说,蛋白质是人体重要的组成部分,有的可以组成人体一部分,而有的还能控制身体的某些功能。而基因恰恰能控制蛋白质的制造,某些功能由一对基因进行控制,而只要某一个基因出现问题,就可能导致相应功能的异常。单一基因缺陷有显性和隐性两种方式。单一基因缺陷相关的疾病有很多,这里列出一些我们常能听说的疾病,例如:地中海贫血(血液病一种)、白化病、血友病、色盲、低磷酸盐性佝偻症等等,都属于此类遗传疾病。
常见遗传疾病有哪些 (2)多重基因共同影响所造成的遗传疾病。     顾名思义,这种遗传疾病的病因是因为多个基因出现问题而导致的遗传疾病。与单一基因缺陷的遗传疾病不同的是,多重基因遗传疾病没有显性和隐性的区别,每个基因的病情还可能有累加的效果,从而导致患儿的病情更加严重和突出,并且有明显的家族遗传特性。这种遗传疾病有时还和当地的环境有密切关系。这类多重基因病变遗传导致的疾病常见的有:先天性心脑血管疾病、高血压、中风、唇腭裂、哮喘等。 (3)染色体变异所引起的遗传疾病。     这类遗传疾病是因为染色体变异,导致数量或结构上发生变异。因染色体变异会导致较多数量的基因变化,所以这类疾病通常非常严重,经常导致多个器官或整个系统的畸形或者功能改变。相关疾病有:唐氏症、克莱费德氏综合症、透纳氏综合症、软骨生成障碍综合症等。

遗传疾病检查的项目

    基于遗传类疾病的产生原理,遗传疾病的孕前检查,一般也是以基因检查方式更为准确。如孕妇的血液生化检查等。另外,还需配合其他检查方式有:B超、四维彩超等。
    血液检查时,需先采集患者一定量的血液,分析患者的染色体,这一般称为核型分析。这主要来观察染色体的结构,来判断染色体是否异常。对胎儿的染色体检查可通过抽取羊水,对其中的细胞进行培养来分析胎儿染色体是否异常,这一般在怀孕14-16周左右进行。收取羊水有一定的感染风险,但根据统计,发生的概率较低。
    通过B超或四维彩超可以直观的对胎儿进行外在体征观察,确定是否有直观可视的生理缺陷。必要时可通过胎镜直接取得胎儿的某些身体细胞进行分析,有时还可以在出生前对胎儿进行某些治疗。
    另外还可根据患者的身体状况和怀孕特征来进行一定的判断,并需要了解夫妻双方是否有某些家族疾病等。

常见遗传疾病及防治

常见遗传疾病及防治     遗传疾病一般通过三级预防方式,层层把关,尽可能的防止出生缺陷的发生和出生,并尽可能做到提前治疗,把遗传疾病可能产生的影响降到最低。 (1)一级预防,防止出生缺陷的发生。     大力宣传婚前检查的必要性,并加强孕期的保健工作,做到夫妻双方的营养饮食、疾病预防、科学用药、戒除烟酒的不良习惯、远离毒品、避免减少放射物质、远离污染环境、高龄产妇的保健、生殖健康教育、遗传疾病知识的宣传等内容。 (2)二级预防,减少先天缺陷的出生。     二级预防是对一级预防的补充。如因基因变化导致的遗传疾病,或孕早期及被孕期可能接触到不良因素的情况,如放射物质、环境污染、不合理用药等情况,应进行相对的孕期检查。如确诊有严重的先天疾病,应及时处理,避免先天缺陷儿童发出生。检查方式一般有B超检查、母血生化检测等。某些遗传疾病还可通过控制男女性别来降低发病率,如血友病。 (3)三级预防,先天缺陷的科学治疗。     三级预防是在新生儿出生后进行,方式为新生儿群体疾病普查。如有家族遗传病史或父母有某些可遗传疾病,就属于新生儿患病概率较高的情况,应在出生后尽快进行血液生化检查或者染色体检查,尽早了解新生儿可能患有的遗传疾病,并尽早治疗。

遗传疾病检查注意事项

    遗传疾病的高发病率经常在于人们对这些疾病的不了解和不重视,而一旦发生,对家庭经常造成巨大伤害。遗传疾病的检查要注意以下几点:
    (1)相关知识的了解。可通过网络、书籍对相关遗传疾病的相关知识进行了解,如有必要,可以到医院咨询相关医生,医生会对夫妻双方给出具体指导意见。
    (2)积极检查。孕前检查不是什么丢人的事情。科学的检查既是对自身身体状况的了解,也是对家庭及下一代的负责,避免遗憾的发生。
    (3)放松心态。保持一个平和的心态。不要总是担心各种不幸会降临到自己身上,紧张的心态还会对身体健康产生影响。
    (4)选择正规医院。尽量选择大型医疗机构,避免因诊疗水平发生的误差,也防止一些小型医疗机构夸大某些病情。
 
    本文仅作为辅教知识提供,如遇问题,请遵从医生指导!

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